서론: 선천적으로 글리코겐 분해 기능에 이상이 없는 1형 당뇨병 환자에서 간 글리코겐증이 간비대와 간효소치 증가의 원인으로 보고된 바 있다. 보고된 환자들은 대부분 인슐린 주사 횟수와 용량이 부족하여 혈당이 잘 조절되지 않는 경우였으나, 혈당조절을 위한 과다한 인슐린 투여에 의하여 발생한 경우도 있었다. 저자들은 혈당의 기복이 심하고 반복적인 저혈당이 있었던 1형 당뇨병 여아에서 간 글리코겐증에 의하여 간효소치가 증가하였던 증례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 증례: 6세 때 1형 당뇨병을 진단받은 12.5세 여아로, 진단 초기 2회의 케톤산혈증이 있었다. 이 후 케톤산증은 없었으나 혈당의 기복이 심한 편으로 고혈당과 저혈당이 반복되었으며, 평균 당화혈색소는 8.7%, 최근 당화혈색소는 8.3% 이었다. 약 2년 전부터 저녁 식후에 반복되는 저혈당증으로 저녁 인슐린 양을 줄이고 기저 인슐린을 NPH에서 insulin glargine, 다시 insulin detemir로 교체했으나 저혈당은 지속되었다. 8개월 전부터는 이전에는 정상이었던 간효소치가 AST 82U/l, ALT 46U/l로 증가하기 시작하여 AST 870U/l, ALT 282U/l까지 증가하였다. HAV Ab, HBs Ag, HCV Ab은 모두 음성이었고, ceruloplasmin과 ferrritin, bilirubin은 모두 정상이었다. ANA는 1:640 양성이었고, double strand DNA Ab는 음성이었다. 환아의 키와 몸무게는 계속 50-75 percentile 유지하였고, 평균 성장속도는 4.8cm/년이었으며, 쿠싱양 외모도 보이지 않고 유방발달은 2단계로, Mauriac 증후군의 임상양상은 관찰되지 않았다. 복부 초음파에서는 증가된 에코음영과 간비대가 관찰되었다. 초음파유도 간생검 결과 뚜렷한 간세포 내 글리코겐 침착이 확인되었으며, 지방증은 경미하였고, 염증 소견은 관찰되지 않았다. 인슐린 펌프를 사용하여 지속성피하인슐린주입 치료를 시작한 후 반복적인 저혈당은 호전되었고, 24일 후 AST/ALT 수치는 각각 47/33 U/l로 감소하였다. 환아는 인슐린 펌프 치료 6개월째로, 당화혈색소가 9.8%로 증가했음에도 불구하고 정상 간효소치를 유지하고 있다. 결론: 혈당의 기복이 심한 1형 당뇨병 환아에서 다른 원인을 알 수 없는 간 효소 수치가 증가가 지속될 경우 간 글리코겐증을 의심해야 하며, 보다 침습적인 진단법을 사용하기 전에 반복적인 저혈당을 피하고 혈당조절을 개선하면서 1개월 정도 관찰해 보는 것이 도움이 되리라 사료된다.